Dr. Miklós Krész, vodja raziskovalnega oddelka za obdelavo informacij v InnoRenew CoE, je skupaj z Zoltánom Marótijem, Petrom Juma Ochiengom, Józsefom Dombijem in Tiborjem Kalmárjem iz Univerze v Szegedu, v reviji BMC Bioinformatics, objavil znanstveni članek “Optimizing sequence data analysis using convolution neural network for the prediction of CNV bait positions”.

Avtorji so v članku raziskovali uporabo 1D konvolucijske nevronske mreže (CNN) za natančno napovedovanje položajev oligonukleotidnih vab v kompleksnih kompletih za celotno eksomsko sekvenciranje (WES). Natančno določanje teh položajev je ključno za učinkovito normalizacijo podatkov in zmanjšanje sistemskih pristranskosti, kar posledično izboljša zaznavanje variacij števila kopij (CNV). Raziskava je pokazala, da je vključitev eksperimentalnih podatkov o pokritosti, informacij o ciljnih območjih in sekvenčnih podatkov ključnega pomena za natančnost napovedi. Ta pristop omogoča boljše zaznavanje CNV, kar je pomembno za genomske študije in lahko vodi do boljšega razumevanja genetskih osnov različnih bolezni.